Herzlichen Willkommen beim RoUnD-Register

RoUnD ist das Akronym für Registry of undiagnosed diseases (Deutsch: „Register für unklare Diagnosen“). In Deutschland leben Schätzungen zufolge ca. 4 Millionen Menschen mit dem Verdacht auf eine seltene Erkrankung. Bei Kindern liegt in 80% eine genetische Ursache zugrunde. Bei einer Vielzahl von diesen Patienten konnte mit den bisherigen diagnostischen Verfahren keine Diagnose gestellt werden. Mittlerweile ist es durch den Einsatz innovativer genetischer Analysen, insbesondere der genomweiten Exomsequenzierung, möglich, in ca. 33% der Fälle eine präzise Diagnose zu stellen. Somit gelingt bei ca. zwei Dritteln der Patienten weiterhin keine Diagnosestellung. Bisher fehlen in Deutschland Strukturen, Patienten mit unklarer Diagnose systematisch zu erfassen. Ziel des Registers ist es, Patienten mit einer bislang unklaren Diagnose anhand von körperlichen Merkmalen (klinische Phänotypisierung) und typischen Untersuchungsergebnissen zu charakterisieren und in einer Datenbank pseudonymisiert zu erfassen. Ebenfalls werden Genvarianten mit bislang unklarer Signifikanz aufgelistet. Diese Erfassung ermöglicht spätere Versuche einer Diagnosestellung durch Re-Evaluation der vormals erhobenen klinischen und genetischen Daten.

Das Register stellt sich vor

In diesem Register werden Kinder und Erwachsene mit bislang unklarer Diagnose pseudonymisiert erfasst. Die klinische Charakterisierung basiert auf den sogenannten HPO-Terms (human phenotype ontology). Jeder HPO-Term beschreibt eine charakteristische Besonderheit wie z. B. Kleinwuchs (short stature). Die HPO-Terms können in der Kindheit zu fünf verschiedenen Zeitpunkten erfasst werden und zu beliebigen Zeitpunkten bei Erwachsenen. Somit lassen sich auch Veränderungen des klinischen Phänotyps im zeitlichen Verlauf in diesem Register abbilden.

Außerdem verfügt das RoUnD-Register über eine Suchfunktion, die es erlaubt, anhand der HPO-Terms und/oder den Genvarianten registerweit nach ähnlichen Patienten zu suchen. Dies ermöglicht standortübergreifend Patienten zu identifizieren, die ähnliche Phänotypen (klinische Merkmale) oder Genvarianten aufweisen und so möglicherweise diese gezielt in Forschungsprojekte zu überführen.

Teilnahme am Register

Alle Einrichtungen, die Patienten mit unklaren Diagnosen betreuen, sind zur Teilnahme eingeladen. Um Daten in die webbasierte Datenbank eingeben zu können, müssen Sie als teilnehmende Einrichtung angemeldet sein.

Anmeldung

Bitte wenden Sie sich mit einer Interessensbekundung per E-Mail an die Koordinationsstelle. Voraussetzung für die Freischaltung Ihrer Einrichtung zur Patienteneingabe ist die Einverständniserklärung Ihrer zuständigen Ethik-Kommission. Im Anschluss erhalten Sie personalisierte Benutzernamen und Passwörter und können mit der Dateneingabe beginnen.